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病因-苯丙酮尿癥

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病因-苯丙酮尿癥：

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。

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