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小兒苯丙酮尿癥病因

小兒苯丙酮尿癥病因:

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為先天代謝性疾病,常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

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