“醫(yī)學三基：遺傳病是怎么引起的？”相信是準備參加醫(yī)學三基考試的朋友比較關注的事情，為此，醫(yī)學教育網小編整理內容如下：

發(fā)病概況

得益于近年來分子生物學技術的飛速發(fā)展，特別是“人類基因組計劃”的實施和完成，使神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面取得了突破。人類對神經系統遺傳病的認識取得了令人矚目的進展。

神經系統遺傳病是人類遺傳病的重要組成部分，現已發(fā)現的7 000多種遺傳病中。半數以上表現有神經系統受累癥狀。美國有資料統計兒童神經系統疾病中近60%可能或肯定和遺傳有關，而成人神經系統疾病住院者中近40%屬于遺傳病。我國神經系統遺傳病患病率為109.3/10萬，其中遺傳性共濟失調和進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見。神經系統遺傳病可在任何年齡發(fā)病，如出生后即表現異常的先天愚型；嬰兒期發(fā)病的嬰兒型黑矇性癡呆、嬰兒型脊肌萎縮癥；兒童期發(fā)病的假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、結節(jié)性硬化癥；少年期發(fā)病的肝豆狀棱變性、少年型脊肌萎縮癥；青年期發(fā)病的腓骨肌萎縮癥；成年期發(fā)病的強直性肌營養(yǎng)不良癥；成年后期起病的遺傳性共濟失調；老年期起病的多系統萎縮類疾病等。而且，對于同一種疾病不同亞型，其發(fā)病年齡也可不一致，如遺傳性共濟失調有出生后或嬰兒期就發(fā)病的Marinesco-Sjogren綜合征，也有直到老年才發(fā)生的橄欖橋腦小腦萎縮，但大多數神經系統遺傳病會在30歲之前出現癥狀。

神經系統遺傳病具有家族性及終生性的特點，其中某些疾病在一些地區(qū)或家族中歷史悠久，影響深遠。典型例子如遺傳性舞蹈?。℉untington舞蹈病）在美國東部尤其是長島較多見，大約有l(wèi) 000例其祖先均可追溯到6個人，這6個人都是在1630年從英國移民來的。其中一家旅曾上潮300年，共12代，每代均有本病患者。而國內也有一個患先天性肌強直的孫氏家族，6代共有40例。此外，神經系統遺傳病分布廣泛。在世界各地區(qū)、各民族均有發(fā)生。然而，大部分病種的例數較少甚至是罕見病，而且不少疾病的病因及發(fā)病機制尚未闡明，治療困難，造成終生性的特點，這也顯示出神經系統遺傳病研究工作的重要性和艱巨性。但隨著科學技術的進步和相關學科的發(fā)展，必定會推動神經遺傳學取得進一步的突破，

分類及遺傳方式

神經遺傳病也和其他遺傳病一樣，分為四大類：

（一）單基因遺傳病

是指單一基因的1個或2個等位基因發(fā)生堿基改變所引起的疾病。遺傳方式嚴格按照孟德爾規(guī)律，可表現有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳、X性連鎖顯性或隱性遺傳、動態(tài)突變性遺傳等。

1.常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance，簡稱AD）

致病基因位于常染色體上，傳遞方式足顯性的，稱為常染色體顯性遺傳病。如Huntington舞蹈病、多發(fā)性神經纖維瘤病I型和Ⅱ型、結節(jié)性硬化癥、強直性肌營養(yǎng)不良等。其具有以下特點：①患者雙親中一方發(fā)病。致病基因中親代傳來；②患者同胞中l(wèi)/2將會發(fā)病，男女機會均等；③連續(xù)各代中均有患者；④患者子女中有1/2發(fā)病，也可說患者每生育一次，都有l(wèi)/2機會出生該病患兒；⑤雙親無病時，子女一般不會發(fā)病，除非偶然的突變才會發(fā)生。

進行系譜分析時，不一定從一個系譜中完全反映出上述5個特點，但只要不與這5個特點相矛盾，就可認為符合常染色體顯性遺傳。

2.常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，簡稱AR）

一種疾病的致病基因位于常染色體上，如果只有純合狀態(tài)才發(fā)病，雜合狀態(tài)并不發(fā)病，但能將致病基因傳于后代（稱為攜帶者或雜合子），這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。以AR方式遺傳的神經系統隱性遺傳病僅次于AD遺傳者，絕大多數的遺傳性代謝病均以此方式傳遞。AR的特點是：①患者雙親都無病，但都是致病基因的攜帶者；②患者同胞中1/4將會患病，男女機會均等（由于實際觀察值往往偏高，所以這一點在系譜識別中作用不大）；③患者子女中一般并不發(fā)?。ü氏底V中不見連續(xù)遺傳，多為散發(fā)或隔代遺傳）；④近親婚配時后代發(fā)病的風險增高。

3.x連鎖遺傳（x—Linked inheritance）

致病基因位于x染色體上。且隨x染色體在上、下代之間傳遞，稱x連鎖遺傳病。根據致病基因的性質又可分為x連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。

（1）X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance，簡稱XR）致病基因位于x染色體上，且隨x染色體在上、下代之間傳遞，如果這種基因的性質為隱性，則遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。以XR方式遺傳的神經系統遺傳病較少，最常見的是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脆性X綜合征。

（2）X連鎖顯性遺傳（x-linked dominant inheritance，簡稱XD）

該病的基因位于x染色體上，基因性質為顯性，此遺傳方式就稱為XD.在群體中，女性患該病的頻率高于男性，但病情一般較男病者輕。以XD方式遺傳的疾病很少，神經系統遺傳病中目前只有腓骨肌萎縮癥的極少數病例以此種方式傳遞。

4.Y連鎖遺傳（Y-linked inhertrance）

由于致病基因位于Y染色休上，因而總是由父親傳給兒子，女性中不會出現相應疾病，也不傳遞有關基因。由這種遺傳方式遺傳的神經系統遺傳病很罕見。

5.動態(tài)突變遺傳病（dynamic mutation）

也稱三聯體重復病，人類基因組中的某些短串聯重復序列，尤其是三核苷酸重復，在靠近基因或位于基因序列中時，由于其重復次數在一代一代傳遞過程中發(fā)生明顯的增加，因而導致某些遺傳病的發(fā)病，這種疾病就稱為動態(tài)突變遺傳病。引起動態(tài)突變遺傳病的三聯體包括CAGCTG CGG GGG或GAA.三聯體重復在基因中的位置各異，如Friendreich共濟失調的（GAA）n位于基因的內含子中，而肌強直性營養(yǎng)不良I型和SCA8的（CTG）n則位于基因的3‘-UTR.

（二）多基因遺傳病

一個以上基因堿基改變的累加效應并在環(huán)境致病因素的共同作用下所致的疾病，稱為多基因遺傳病。神經系統較常見的多基因遺傳病有：癲癇、偏頭痛、脊柱裂、腦動脈硬化等。其有以下特征：①包括一些常見病和常見的先天畸形，每種病的發(fā)病率均高于0.1%；②有家族聚集傾向，系譜不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠低于1/2或1/4；③發(fā)病率有種族（或民族）差異；④隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低，發(fā)病率愈低的疾病中，這一特征愈明顯；⑤患者的雙親與患者同胞、子女的親緣系數相同，有相同的患病風險；⑥近親婚配時，子女的發(fā)病風險也增高，但不如AR那樣顯著。

（三）線粒體遺傳病

線粒體遺傳病是指由于線粒體DNA（mtDNA）突變所導致的疾病。由于線粒體DNA（mtDNA）為母系遺傳，因而mtDNA突變所導致的疾病也都是由母親遺傳下來的。如Leber視神經萎縮、Leigh綜合征（亞急性壞死性脊髓病）、MELAS（線粒體腦肌病、乳酸酸中毒、卒中樣發(fā)作）、MERRF（肌陣攣性癲癇、破碎紅纖維病）。此外，線粒體DNA遺傳病還包括受線粒體退變所影響的疾病，如帕金森綜合征、Alzheimer病、Huntington病、癲癇等。

（四）染色體病

由于染色體數目或結構異常而導致的疾病稱為染色體病。如先天愚型患者的體內多了一個21號染色體。根據受累部位的不同，其可分為常染色體病、性染色體病、多倍體、攜帶者、脆性x染色體綜合征、染色體斷裂綜合征、體細胞遺傳病。

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