神經(jīng)內(nèi)科：弗里德賴希型共濟(jì)失調(diào)

　　概述

　　本病屬脊髓型共濟(jì)失調(diào)中的一種，也是共濟(jì)失調(diào)中最常見(jiàn)的表現(xiàn)形式之一。發(fā)病機(jī)理未明，病變主要累及脊髓和小腦。在我國(guó)，該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳，兩性的發(fā)病率無(wú)區(qū)別，多在5－18歲起病，少數(shù)遲至30歲。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚間為甚；以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào)，行走更困難、軀干因不能維持姿勢(shì)而左右晃動(dòng)。2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個(gè)別病人可發(fā)生嚴(yán)重的肌力減退而癱瘓，少數(shù)病人可有智力低下和顱神經(jīng)損害的癥狀。3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺(jué)障礙、病理反射陽(yáng)性，�？梢�(jiàn)弓形足、脊柱側(cè)彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.�？砂l(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。

　　診斷依據(jù)

　　1.5－18歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。2.初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚上為甚；此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào)，行走更困難、軀干因不能維持姿勢(shì)而左右晃動(dòng)。3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺(jué)障礙、病理反射陽(yáng)性，�？梢�(jiàn)弓形足、脊柱側(cè)醫(yī)學(xué)-教育-網(wǎng)搜集-整理彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可發(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。

　　治療原則

　　1.神經(jīng)生長(zhǎng)因子或細(xì)胞生長(zhǎng)肽肌注治療；2.對(duì)癥及支持療法；3.針灸及康復(fù)治療；4進(jìn)。對(duì)嚴(yán)重骨骼畸形者可考慮手術(shù)治療。

　　用藥原則

　　用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時(shí)可選用營(yíng)養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高抵抗力。

　　輔助檢查

　　檢查的主要目的（1）t解病人的基本狀況，（2）排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲(chóng)等引起的共濟(jì)失調(diào)，因此經(jīng)濟(jì)條件許可時(shí)最好能同時(shí)選用“A”、“B”、“C”項(xiàng)檢查。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.治愈：本病目前無(wú)法治愈。2.好轉(zhuǎn)：部分癥狀體征暫時(shí)減輕。3.未愈：癥狀體征無(wú)變化。

　　專(zhuān)家提示

　　由于本病是一遺傳病，沒(méi)有特效的治療方法，因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育；病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉，防止過(guò)早臥床而至殘廢。本病有時(shí)發(fā)展緩慢，可維持?jǐn)?shù)十年的生命，部分病人在兒童期發(fā)病，到20歲左右已近殘廢。良好的生活護(hù)理及適當(dāng)?shù)闹委熓蔷S持生命、提高生存質(zhì)量的保證。近代應(yīng)用神經(jīng)生長(zhǎng)因子或細(xì)胞生長(zhǎng)肽肌注治療，早期有一定療效。