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小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和臨床表現

2010-01-13 16:40 醫(yī)學教育網
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　　常染色體隱性遺傳。

　　（1）發(fā)病機制

　　兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）

　　（鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ）

　　一個氨基酸：酪氨酸

　　（2）臨床表現

　　智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味醫(yī)學教育`網搜集整理。

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