苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是什么？相信很多考生都在關注，醫(yī)學教育網(wǎng)編輯為大家整理如下：

患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：尿和汗液有鼠尿臭味。

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