目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學(xué)檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加。氨基酸代謝病?？蓪?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動發(fā)育遲滯直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。主要臨床特征為出生時外表和活動正常半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當(dāng)氨基酸補(bǔ)充飲食控制、維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。

　　1.遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）或稱Richner-Hanhart病是罕見的皮膚氨基酸?。╠ermaticaminoacidopathy）。

　?。?）約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運(yùn)動不協(xié)調(diào)表現(xiàn)，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛（cornealerosion）常引起流淚、畏光和眼睛發(fā)紅出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結(jié)晶酪氨酸沉積導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)結(jié)節(jié)也是角膜病變的原因。

　　（2）可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現(xiàn)，常于患病1年或數(shù)年后死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

　　2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙氨基酸病，是以第1個發(fā)病家族的名字命名的，發(fā)病率為1/2.4萬活嬰。

　?。?）患兒出生時正常嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀，特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。

　　（2）可有生長發(fā)育遲滯發(fā)作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病發(fā)作性小腦性共濟(jì)失調(diào)（步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫及構(gòu)音障礙等）偶可出現(xiàn)肌痙攣、眩暈、眼震復(fù)視和上瞼下垂等體征。

　?。?）日曬情緒應(yīng)激反應(yīng)和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作發(fā)作持續(xù)約2周其后為一段時限不等的相對正常期隨著患兒發(fā)育成熟，發(fā)作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。