診斷原理

該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳，G-6-PD基因在X染色體上，病人大多為男性，男女之比約為7∶1，在生吃蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發(fā)作2～6天后能自行恢復(fù)，但重者若不及時(shí)搶救，會(huì)因循環(huán)衰竭危及生命?？赏ㄟ^病史和高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（還原率大于75%），特別是熒光點(diǎn)試驗(yàn)診斷。

診斷特征

1. 有進(jìn)食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。

2. 臨床特點(diǎn)：

①潛伏期數(shù)小時(shí)至48小時(shí)。

②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。③實(shí)驗(yàn)檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（MHb）正常人還原率>75%（比色法），蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%（雜合子遺傳者），還原率<30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）。