房間隔缺損的癥狀隨缺損大小而有區(qū)別，輕者可無全身癥狀，僅在體格檢查時發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第2 ～3 肋間有收縮期雜音。大型缺損者因體循環(huán)血量減少而影響生長發(fā)育，患兒體格瘦小、乏力、多汗和活動后氣促。當(dāng)劇哭、肺炎或心力衰竭時可出現(xiàn)暫時性青紫（暫時性的肺動脈高壓，出現(xiàn)暫時性的右向左分流所致）。

    體檢可見心前區(qū)隆起，心尖搏動彌散，心濁音界擴大，大多數(shù)病例于胸骨左緣第2 ～3 肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，呈噴射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺動脈瓣）相對狹窄所致。肺動脈瓣區(qū)第二音亢進并固定分裂（分裂不受呼吸影響）。左向右分流量較大時，可在胸骨左緣下方聽到舒張期雜音（系三尖瓣相對狹窄所致）。原發(fā)孔缺損伴二尖瓣裂者，心前區(qū)有二尖瓣關(guān)閉不會的吹風(fēng)樣雜音。房間隔缺損的并發(fā)癥是；支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內(nèi)膜炎。