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慢性粒細(xì)胞白血病的分型及臨床表現(xiàn)

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     慢性白血病在小兒時(shí)期較少,約占兒童白血病的3%~5%,其中主要為慢性粒細(xì)胞白血病(chronic  myelogenors leukemia,CML)。
     CML在嬰兒時(shí)期的臨床表現(xiàn)與成人CML有顯著差別,故一般將小兒CML分為幼年型和成人型。文獻(xiàn)中亦有分為嬰兒型、家族型、幼兒型、成人型四型者,其中家族型與嬰兒型的表現(xiàn)相似,只是常在近親中發(fā)病。

    1.幼年型慢性粒細(xì)胞白血病(juvenilechronic mydogenous  leukemia,JCML)此型幾乎皆發(fā)生在5歲以下兒童,尤以2歲以下的嬰幼兒多見(jiàn)。男性發(fā)病多于女性??砂l(fā)生于家族性神經(jīng)纖維瘤,生殖泌尿系畸形或智力低下的患兒。
    起病可急或緩,常以呼吸道癥狀為主訴。多見(jiàn)面部斑丘疹或濕疹樣皮疹,甚至為化膿性皮疹,亦可見(jiàn)皮膚咖啡斑,皮膚癥狀可出現(xiàn)于白血病細(xì)胞浸潤(rùn)前數(shù)月。淋巴結(jié)腫大,甚至為化膿性。進(jìn)行性肝脾腫大。由于血小板減少而繼發(fā)出血亦非罕見(jiàn)。
    JCML起源于多能造血干細(xì)胞,故可造成紅系增生障礙,血小板數(shù)與量異常,以及淋巴細(xì)胞功能異常。與成人型不同,其異常增生主要在粒單系統(tǒng),體外干細(xì)胞培養(yǎng)主要形成CFU-GM。染色體檢查多為正常,個(gè)別可見(jiàn)-7,+8(8三體)或+21(21三體)。
    周圍血象白細(xì)胞增高,血小板減低和中度貧血。白細(xì)胞中度增高,多在100×109/L以下。未成熟粒細(xì)胞和有核紅細(xì)胞可出現(xiàn)在周圍血中,并有單核細(xì)胞增多。白細(xì)胞堿性磷酸酶降低,偶正常。血清和尿中溶菌酶增高。HbF增高。骨髓粒:紅為3~5:1。粒系和單核系增生旺盛,可見(jiàn)紅系增生異常。原始粒細(xì)胞在20%以下。巨核細(xì)胞減少。體外骨髓細(xì)胞培養(yǎng)以單核細(xì)胞為主。
    由于JCML常有發(fā)燒、肝脾腫大、中度貧血、白細(xì)胞增多,需與感染所致的類白血病反應(yīng)鑒別。還應(yīng)與傳染性單核細(xì)胞增多癥鑒別。

    2.成人型慢性粒細(xì)胞白血病(adultchronic myelogenous  leukemia,ACML)發(fā)病年齡在5歲以上,以10~14歲較多見(jiàn),很少見(jiàn)于3歲以下兒童。男女差別不大。由于是多能造血干細(xì)胞的惡性增殖,故粒系、紅系、巨核系等多系受累,急變期可轉(zhuǎn)變?yōu)榱馨图?xì)胞白血病。約85%以上的患兒存在Ph1染色體(即t(9:22))。對(duì)Ph1染色體陰性者,用分子生物學(xué)技術(shù)又可分為有bcr重組(phbcr+CML)和無(wú)bcr重組(PH-bcr-cml)兩亞型。前者臨床癥狀與PH1染色體陽(yáng)性者類似,后者臨床癥狀不典型。
    發(fā)病緩慢,開(kāi)始時(shí)癥狀較輕,表現(xiàn)為乏力、體重減輕、骨關(guān)節(jié)疼痛。體征可見(jiàn)巨脾、肝臟腫大、淋巴結(jié)輕度腫大、視神經(jīng)乳頭水腫等。很少有出血癥狀。
    周圍血象主要為白細(xì)胞增多,80%在100×109/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分類可見(jiàn)粒系增多,包括嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多。原始粒細(xì)胞增多不明顯,以中、晚幼和成熟粒細(xì)胞為主。白細(xì)胞堿性磷酸酶減低。HbF不增高。血清免疫球蛋白不增高。骨髓增生活躍,以粒系增生為主,原始粒細(xì)胞<10%,多為中、晚幼粒細(xì)胞及桿狀核細(xì)胞。粒:紅為10~50:1。部分患者可見(jiàn)骨髓纖維化。骨髓巨核細(xì)胞明顯增多,以成熟巨核細(xì)胞為主。血清和尿溶菌酶不增高,但VitB12和VitB12運(yùn)載蛋白增高。骨髓培養(yǎng)集落與叢落皆增多。

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