母親的骨軟化癥可導(dǎo)致新生兒干骺端損害和手足搐搦。較小的嬰兒表現(xiàn)出煩躁，睡眠不良。他們的顱骨骨縫兩側(cè)的礦化作用減少（顱骨軟化）。大些的嬰兒坐爬動作延緩，以及囟門閉合晚。還有顱骨隆起，肋骨成串珠狀（佝僂病性串珠）。1~4歲的兒童，橈骨，尺骨，脛骨和腓骨下端的骨骺軟骨增大；發(fā)生脊柱后側(cè)凸以及走路晚。年長兒童和青少年走路時出現(xiàn)疼痛，極端嚴(yán)重的病例還可發(fā)生弓形腿及膝外翻這些畸形狀態(tài)。

    佝僂病性手足搐搦癥是由血鈣過低引起的，且可伴有嬰兒或成人的維生素D缺乏。在臨床體征出現(xiàn)前可見骨X線改變，如果母親患有維生素D缺乏癥，這種改變在嬰兒出生后第3或第4個月，甚至就在出生時即可非常明顯?；钾E病時，骨的變化在橈骨和尺骨下端最明顯。骨干兩端清晰的輪廓消失而呈杯狀，并顯示出丘疹樣或穗狀的稀疏區(qū)。此后，橈骨，尺骨與掌骨末端之間的距離增大，因?yàn)檎嬲哪┒宋幢烩}化，而看不見它們。骨干密度降低投射的陰影和骨板形成的網(wǎng)狀變得粗糙。因?yàn)楣求w薄弱，骨可在軟骨骨體結(jié)合部發(fā)生彎曲，從而產(chǎn)生特有的畸形狀態(tài)?？祻?fù)開始時，骨骺處可出現(xiàn)一條細(xì)的，白色鈣化線，隨著鈣化作用繼續(xù)進(jìn)行，此白線也逐漸變得更濃更粗。此后，鈣鹽則沉積在骨膜下方，骨體投射出較密的陰影，骨板層消失。

    成人可出現(xiàn)脫礦質(zhì)現(xiàn)象（骨軟化癥），尤其是脊柱，骨盆及下肢部位；X線可見纖維狀骨板，骨皮質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)不完全的帶狀脫礦質(zhì)區(qū)（假骨折，Looser線，Milkman綜合征）。由于骨變軟，體重可使長骨變成弓形，使椎骨沿縱向縮短，并將盆骨壓平，從而使骨盆出口狹窄。<醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理>