Ⅰ型糖原貯積病的臨床表現(xiàn)是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。

主要表現(xiàn)：

①空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖患者  出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷，長(zhǎng)期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡；

②伴酮癥和乳酸性酸中毒；

③高脂血癥  臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀；

④高尿酸血癥；

⑤肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積  新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大、腎臟增大，當(dāng)成長(zhǎng)為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤、進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭；

⑥生長(zhǎng)遲緩  形成侏儒狀態(tài)。

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