Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)

2019-12-03 12:57 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

（1）癥狀和體征 患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。

（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。

（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無此酶的存在。

（4）早期妊娠 羊水細(xì)胞中可見糖原顆粒。

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