Ⅰ型糖原貯積病的診斷依據(jù)是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：
（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、
肥胖等。
（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
（3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內(nèi)注射，每15分鐘測血糖持續(xù)2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2小時內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
（4）肝穿刺活檢 是本病確診依據(jù)測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內(nèi)有大量糖原沉積。
（5）果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼?/strong> 迅速靜脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
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