小兒同型胱氨酸尿癥有什么癥狀? 應(yīng)該怎樣診斷小兒同型胱氨酸尿癥？醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理總結(jié)了具體的說明，希望對各位有所幫助：

熱門問答：小兒同型胱氨酸尿癥有什么癥狀? 應(yīng)該怎樣診斷小兒同型胱氨酸尿癥？

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1.合成酶缺乏型 典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r正常，5～9個月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。骨骼畸形有四肢和指趾細長(蜘蛛指趾)，易誤認為是馬方綜合征。X線檢查可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官，約50%的病例發(fā)生過一次或多次血栓栓塞發(fā)作，顱內(nèi)血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性延髓性麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。

2.甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型 本病的“甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，體格和智力發(fā)育遲緩，但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲基丙二酸尿癥。

3.還原酶缺乏型 本病的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管癥狀。

根據(jù)臨床表現(xiàn)以及實驗室檢查確診。

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