（一）第一類：是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學水平。

（二）第二類：是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。

（三）第三類：是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。

三類檢查方法，可以形態(tài)學、染色體、酶學、代謝產(chǎn)物和基因五個水平進行產(chǎn)前診斷。