心肌糖原積累癥臨床表現

2016-05-06 14:29 醫(yī)學教育網

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心肌糖原積累癥臨床表現：

1.病人出生后數周或數月發(fā)病，男女相等，病情發(fā)展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有見于成人者。

2.心臟明顯增大但一般無雜音，肌肉軟弱無力，巨舌，面容與呆小癥或伸舌癡愚相似，肝脾腫大常不明顯。

3.胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩等表現。

4.心電圖左心肥厚，T波倒置，S～T段下降，血液檢查末梢白細胞的酸性麥芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性顯著降低。

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