I型膠原基因變異臨床類型：

目前發(fā)現(xiàn)編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發(fā)生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型醫(yī)學|教育網(wǎng)整理，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死于宮內。嬰兒型比較常見，出生后即可有骨折，4～5歲后骨折次數(shù)頻繁。少年型是最輕的一型，出生時可見骨折，但至兒童時則反復出現(xiàn)骨折。