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21三體綜合征

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21三體綜合征:

21三體綜合征(21 trisomy syndrome)又名先天愚型或Down綜合征(簡(jiǎn)稱(chēng)DS)醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理,是由Seguin于1846年首例報(bào)道,至1866年由Langdon Down進(jìn)一步詳盡描述而正式命名,它是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)、最為常見(jiàn)的染色體畸變疾病,占小兒染色體病的70%~80%.l959年又由Lejeune證實(shí),本病的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)常染色體呈三體征(trisomy 21)。在我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為0.5%o~0.6‰,低于歐美國(guó)家(1‰~2‰),患病率約為0.36‰,男性稍多于女性(1.65:1)。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后,并可伴有多發(fā)畸形。

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