先天性甲狀腺功能減退癥的病因及病理機理：

1.甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經(jīng)一系列酶的作用與酪氨酸結(jié)合。

2.甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負(fù)反饋作用降低垂體對TRH的反應(yīng)性，減少TSH的分泌。

3.甲狀腺素加速細胞內(nèi)氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝；促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。

4.當(dāng)甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。

5.先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多醫(yī)學(xué)/教育/網(wǎng)整理搜集。