遺傳物質(zhì)的改變可以直接引起遺傳性疾病，例如某種染色體畸變可以引起先天愚型（mongolism）或Down綜合征，某種基因突變可以引起血友病（hemophilia）等。遺傳因素的改變也可使機(jī)體獲得遺傳易感性（genetic predisposition），必須加上一定的環(huán)境因素的作用才能使機(jī)體發(fā)生相應(yīng)的疾病。例如，某種基因突變可使紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase）發(fā)生缺陷，以致紅細(xì)胞還原型谷胱甘肽的含量較低，而還原型谷胱甘肽又為維持紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性所必需。這樣的個(gè)體，在通常情況下還不致發(fā)生溶血；但當(dāng)他們吃了過多的蠶豆或服用伯氨喹啉、磺胺等具有氧化作用的藥物時(shí)，就可發(fā)生溶血。

遺傳物質(zhì)改變的機(jī)制尚不十分明了。但有資料表明，某些外界環(huán)境可以引起遺傳物質(zhì)的改變，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集例如電離輻射可以引起染色體損害。