內(nèi)分泌：垂體性矮小病

　　概述

　　垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長(zhǎng)激素缺乏所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70％，后者因下丘腦－垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國(guó)外侏儒癥的發(fā)病率為1／5000，我國(guó)尚未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)資料。目前對(duì)此病唯一有效的治療方法是進(jìn)行人生長(zhǎng)激素（hGH）替代療法。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.生長(zhǎng)障礙：出生一、二年后生長(zhǎng)逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。2.性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無(wú)胡須，聲調(diào)似小孩。女性無(wú)月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無(wú)腋毛。

　　診斷依據(jù)

　　1.身材矮小勻稱，智力正常，性器官不發(fā)育及第二性征缺乏。2.X線檢查骨齡幼稚。3.血清生長(zhǎng)激素水平減低。4.胰島素低血糖試驗(yàn)，精氨酸負(fù)荷試驗(yàn)均無(wú)反應(yīng)。5.除外Turner綜合醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或青春期延遲。

　　治療原則

　　1.生長(zhǎng)激素替代治療；2.人工合成同化類固醇治療；3.其他內(nèi)分泌功能低下的激素替代治療；4.病因治療。

　　用藥原則

　　1.垂體性侏儒一經(jīng)確診，應(yīng)及早治療，目前唯一有效的治療是進(jìn)行人GH替代，現(xiàn)已開(kāi)始應(yīng)用基因重組技術(shù)生產(chǎn)hGH。2.在沒(méi)有生長(zhǎng)激素的醫(yī)療單位，可用人工合成的同化類固醇激素或與絨毛膜促性腺激素交替使用。

　　輔助檢查

　　1.對(duì)身材矮小各種侏儒癥者，均應(yīng)接受檢查框限“A”和“B”，以確定是否為垂體性侏儒癥。2.對(duì)診斷不肯定或有條件者，則應(yīng)做檢查框限“A”、“B”、“C”，以除外其他原因的矮小癥。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.治愈：經(jīng)治療后身高增長(zhǎng)至正常水平。2.好轉(zhuǎn)：生長(zhǎng)發(fā)育迅速增加，身高超過(guò)130cm；骨齡接近正常；補(bǔ)充激素后甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能接近正常。3.未愈：身高、骨齡及各器官功能無(wú)改善。

　　專家提示

　　垂體性侏儒于出生時(shí)發(fā)育雖正常，但1-2歲后生長(zhǎng)緩慢，停滯于幼兒期身材。因此對(duì)出生后生長(zhǎng)遲緩、矮小伴骨骼發(fā)育不良，性器官及第二性征發(fā)育延遲的兒童應(yīng)及早就診，早期確診，及時(shí)治療可收到好的治療效果。目前唯一有效的治療方法是進(jìn)行hGH的替代治療，因此患兒及家長(zhǎng)應(yīng)在專科醫(yī)師指導(dǎo)下接受長(zhǎng)期的治療，并給予適當(dāng)?shù)男睦碇委熂盃I(yíng)養(yǎng)支持治療。