腓骨肌萎縮癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

　　一、臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型。

　　1、Ⅰ型（脫髓鞘型）是典型的腓骨肌萎縮癥。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現(xiàn)足弓高聳、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)。表現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發(fā)于手部肌、前臂肌萎縮，而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。

　　2、Ⅱ型（軸突型）發(fā)病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕。臨床上按癥狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型。弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)，即Roussy-Levy綜合征。

　　二、診斷

　　1、CMT1（脫髓鞘）型

　�、僭�10歲以內(nèi)發(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴(yán)重程度不同；周圍神經(jīng)對稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側(cè)彎、垂足，呈跨閾步態(tài)；病程緩慢，病程長時期穩(wěn)定；部分病人雖有基因突變，但不出現(xiàn)肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，甚至無臨床癥狀；

　�、跈z查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設(shè)，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失；深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理伴自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累；

　　③運動NCV減慢為38m/s以下（正常50m/s）；CSF蛋白正�；蜉p度增高；肌活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。

　　2、CMT2（軸索）型

　�、侔l(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與CMT1型相似，程度較輕；

　�、谶\動NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。