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腓骨肌萎縮癥是由什么原因引起的?

2009-10-21 09:50 來源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)     【 】【打印】【我要糾錯(cuò)

  本病主要是由于遺傳因素引起,CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式,可有散發(fā)病例。

  ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重復(fù)突變導(dǎo)致過度表達(dá),使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變,產(chǎn)生異常PMP22蛋白而致;

 、贑MT2型:CMT2A基因定位于染色體1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21.CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。

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