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肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)該做哪些檢查？

2009-10-21 10:25　來源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng) 　　　　【大 中 小】【打印】【我要糾錯】

　　1. 血清銅和銅藍(lán)蛋白（CP）：血清CP200g/24h （正常<50）。

　　2.肝腎功能：肝功能異�；蚋斡不ㄔ缙诳蔁o肝功能異常），腎小管損傷所致的氨基酸尿癥。

　　3. 影像學(xué)檢查：CT顯示雙豆?fàn)詈藚^(qū)低密度，大腦皮質(zhì)萎縮；MRI可見T1WI低信號，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理T2WI高信號；96%患者骨關(guān)節(jié)X線平片可見骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)炎或骨軟化等。

　　4.基因診斷：限制性片段長度多態(tài)性分析、微衛(wèi)星標(biāo)記分析、半巢式PCR-酶切分析、熒光PCR等，癥狀前診斷可檢出雜合子。

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