多囊腎的診斷和鑒別診斷

　　多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認(rèn)識日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。

　　「診斷」

　　1.家族史

　　2.臨床表現(xiàn)

　　（1）泌尿系表現(xiàn)：大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結(jié)石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。

　�。�2）心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，有時為首發(fā)癥狀；可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、顱內(nèi)動脈瘤等疾病。

　�。�3）消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%～40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。

　　3.體檢

　　體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。

　　4.輔助檢查

　�。�1）尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

　�。�2）尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。

　�。�3）血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。

　　（4）KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。

　　（5）IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。

　�。�6）B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。

　�。�7）CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

　　分類及其特點：

　　1.圍產(chǎn)期型：圍產(chǎn)期時已有嚴(yán)重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產(chǎn)期死亡。

　　2.新生兒型：累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1月出現(xiàn)癥狀，于幾個月時死于腎功能衰竭。

　　3.嬰兒型：嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3～6月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。

　　4.少年型：少年型在13～19歲出現(xiàn)癥狀。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡。

　　「鑒別診斷」

　　腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常、先天性肝纖維增殖癥。