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粘多糖貯積癥I型有哪些表現(xiàn)？

2010-04-19 18:02 醫(yī)學教育網(wǎng)
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　　粘多糖貯積癥Ⅰ型（mucopolysaccharidosis）又稱Hurler綜合征、承雷病。AR為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬新生兒。主征；進行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節(jié)僵硬，活動受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等醫(yī)學教育網(wǎng)搜集|整理。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。

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