（一）發(fā)病原因

　　確切病因不清，可能為多因素所致，如遺傳因素、內(nèi)分泌因素等。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　遺傳學(xué)說(shuō)Ammon（1830）、Jaensch（1929）、Anelsdorst（1930）等人認(rèn)為圓錐角膜屬于隱性遺傳，但也有些病例可連續(xù)二代或三代出現(xiàn)癥狀，對(duì)這樣的病例，應(yīng)考慮是規(guī)律或不規(guī)律的顯性遺傳。

　　這種理論的擁護(hù)者提出，圓錐角膜常合并其他先天異常，也是此病包含有遺傳因素后個(gè)佐證。如視網(wǎng)膜色素變性、藍(lán)色鞏膜、無(wú)虹膜、虹膜裂、馬凡氏綜合征、前極白內(nèi)障、角膜營(yíng)養(yǎng)不良、先天愚型等。

　　較多學(xué)者認(rèn)為本病為常染色體隱性遺傳。如Ammon（1830）報(bào)告6個(gè)家系均有不規(guī)律的病例。高橋報(bào)告一家同胞3人均患此病。還發(fā)現(xiàn)這些病例的親代往往有近親通婚史。但有些病例可連續(xù)2或3代出現(xiàn)，有時(shí)發(fā)生中斷現(xiàn)象，提示為外顯不全，這些應(yīng)考慮為規(guī)律或不規(guī)律的顯性遺傳。常染色體顯性遺傳的圓錐角膜致病基因位于染色體16q22和3q23.在某些遺傳性疾病如視網(wǎng)膜色素變性，Downs綜合征、藍(lán)色鞏膜病和Marfan綜合征等都可能合并圓錐角膜醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。