常染色體畸變，是小兒染色體病中最為常見的一種類型。

　　（1）臨床表現(xiàn)

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下（笨），特殊面容（丑）和生長發(fā)育遲緩（弱），并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下（1歲可以叫爸爸媽媽，2歲可以要玩具，4歲講故事。），隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發(fā)育遲緩身材矮?。?歲75cm，2-12年齡×7+75），醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理頭圍?。?歲46cm），骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運(yùn)動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

　　3.特殊面容眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理其次是消化道畸形，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩無生殖能力。

　　（2）細(xì)胞遺傳學(xué)診斷（核型分析）

　　正常人： 46，XX（XY）

　　21-三體標(biāo)準(zhǔn)型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

　　21-三體易位型：

　　D/G異位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

　　（注意：D/G異位患兒親代有平衡異位，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理其核型為45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

　　G/G異位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

　　嵌合體型：極少（患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株）

　　（3）診斷與鑒別診斷

　　結(jié)合臨床表現(xiàn)與染色體核型分析容易確診。注意與先天性甲低的鑒別。先天性甲低與21-三體患兒有很多相似之處，面容，智能，體質(zhì)，主要差異在哪里？生產(chǎn)史，皮膚，手掌，粘液性水腫，輔檢。