本癥應(yīng)與以下疾病相鑒別：

　　1、失鹽綜合征:本癥應(yīng)與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現(xiàn)外，同時(shí)有外生殖器發(fā)育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質(zhì)醇明顯降低，臨床上用皮質(zhì)醇治療有效。醫(yī)學(xué)教,育網(wǎng)搜集整理本癥除臨床表現(xiàn)為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應(yīng)用外源性醛固酮治療無(wú)效。

　　2、腎性失鹽性腎炎:本癥還應(yīng)與腎性失鹽性腎炎相區(qū)別。腎性失鹽性腎炎多有原發(fā)病的病因，多為成年人起病?；颊咭部杀憩F(xiàn)為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。

　　3、腎小管性酸中毒:腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，故與本病迥異。