苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體單基因隱性遺傳病，致氨基酸代謝異常引起白癡。其發(fā)病率因地區(qū)而異，歐美地區(qū)約1/10000，我國約1/16000，田氏報道天津地區(qū)約1/6500.

　　在PKU患者的肝臟中缺失苯丙氨酸羥化酶（PAH）而不能將苯丙氨酸轉變成酪氨酸?，F(xiàn)已在PAH位點上發(fā)現(xiàn)了12個限制性內切酶長度多態(tài)（RFLP）單體型。大約90%的PKU基因與RFLP1～4型的原體型有關。而且，PKU患者的臨床表現(xiàn)與該種RFLP單體型的不同組合密切相關。

　　該項檢測重要的臨床意義是對PKU致病基因攜帶者進行產前診斷，以確定其后代是否為PKU基因的純合子。PAH僅存在于肝臟細胞中，在絨毛、羊水細胞和胎兒血中均不表達，故不能通過測定酶活力及代謝產物來進行PKU的產前診斷。只能依賴于家系分析，找出與PKU致病基因相連鎖的RFLP，進行基因分析做出產前診斷。

　　產后三個月之內且愈早愈好地檢測出新生兒的苯丙酮尿是重要的。確診之后，給予無苯丙氨酸飲食可減輕腦損害。否則，八個月之后可致難逆轉的“白癡”醫(yī)`學教育網搜集整理。