1.DNA分子雜交法，用已知的一段互補DNA作為探針，經(jīng)放射標(biāo)記后與羊水細(xì)胞的DNA進行印跡雜交，并用放射自顯影法得出結(jié)果，來診斷胎兒的遺傳性疾病，如用珠蛋白α基因片段兩個探針檢測α珠蛋白生成障礙性貧血。

2.限制性內(nèi)切酶多態(tài)性位點的連鎖分析DNA限制性內(nèi)切酶能識別特定的堿基順序，因而能在只別位點特異地把NDA切割成各種一定大小的片段，通過瓊脂糖凝膠電泳的分離，直接用溴化乙錠顯色或用Southern印跡法把這些NDA片段轉(zhuǎn)移到硝酸纖維膜上，再與已用核素標(biāo)記的特異基因探針進行NDA分子雜交，采用放射自顯影技術(shù)，顯示出相應(yīng)的NDA片段，從而可鑒定出是否有基因缺失或異常，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理例如中國人β珠蛋白生成障礙性貧血的RELP連鎖分析。

3.利用PCR技術(shù)擴增NDA探測致病基因利用PCR技術(shù)可將一個基因拷貝放大10萬倍，所得大量均一的NDA再用寡核苷酸探針雜交，放射自顯影和酶切位點分析探測致病基因。至今利用PCR可推測的遺傳病約有50多種。

以上這些分子生物學(xué)技術(shù)已廣泛用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷如鐮狀細(xì)胞性貧血，Bart水腫胎兒、HBH病信其它α珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者、β珠蛋白生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏癥苯丙酮尿癥、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做為先天性遺傳性疾病的診斷技術(shù)必將有廣泛的應(yīng)用前景。