1.智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下（1歲可以叫爸爸媽媽，2歲可以要玩具，4歲講故事。），隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小（1歲75cm，2-12年齡×7+75），頭圍小（1歲46cm），骨齡落后于年齡，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4.皮膚紋理特征：通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

5.其他：可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩無(wú)生殖能力。