畸形性骨炎的活組織檢查|影像學檢查：

多數(shù)患者血清堿性磷酸酶升高，尿羥脯氨酸含量增加，但血清鈣、磷、維生素D3和甲狀腺激素水平多保持正常。近年來報道血清降鈣素水平上升將有助于診斷。

活組織檢查

有助于明確診斷及確定是否伴發(fā)腫瘤，臨床及X線檢查無法確診時可考慮施行。

影像學檢查

X線平片早期以吸收為主，典型表現(xiàn)為局限性骨質疏松。在顱骨首先是外板破壞而內板仍保持完整。長管狀骨除骨小梁減少外還可見骨皮質變薄。病變與正常皮質骨分界處可見到“V”形分界線。其邊緣清晰銳利。在椎體則表現(xiàn)為病理性骨折。病程晚期骨骼發(fā)現(xiàn)硬化并增大，當顱骨外板尚有溶骨表現(xiàn)時內板即已發(fā)生硬化。隨著病變的發(fā)展，外板逐步增厚，最后內外界限完全消失，顱骨常因此增厚數(shù)倍醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理。長管狀骨則可見骨皮質增厚，骨小梁粗亂，并可發(fā)生彎曲變形，不完全橫形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髖關節(jié)間隙變窄，嚴重者股骨頭可凸入骨盆腔內。而脊柱椎體則明顯增大，后部結構亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎間隙多保持正常。

其他核素掃描、CT、MRI對于鑒別畸形性骨炎與腫瘤有一定幫助。