先天性甲狀腺功能減低癥

一、病因

二、臨床表現(xiàn)

（一）新生兒期：過期產(chǎn)，體重大，黃疸時(shí)間長，便秘，喂養(yǎng)困難

（二）典型表現(xiàn)：特殊面容，粘液水腫，皮膚干燥，精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，呆板、淡漠，生理功能低下

三、輔助檢查

1.新生兒篩查：出生2～3天足跟血，TSH初篩

2.血清T4、T3、TSH測定

3.骨齡測定醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理

4.同位素檢查

四、鑒別診斷21-三體

常有內(nèi)眥贅皮、通貫掌等掌紋異常，無粘液水腫醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理

五、治療

甲狀腺片、L-甲狀腺素鈉