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動(dòng)態(tài)突變簡(jiǎn)述:
在研究與人類神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因時(shí),在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個(gè)密碼子的拷貝數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于正常個(gè)體的拷貝數(shù)。換句話說(shuō),患者基因中某種三核苷酸的重復(fù)拷貝數(shù)急劇增加,這種突變導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)增加,不僅可發(fā)生在上代的生殖細(xì)胞中而遺傳給下一代,而且在當(dāng)代的體細(xì)胞中也可發(fā)生,并同樣具有表型效應(yīng)。除此之外,一個(gè)個(gè)體的不同類型細(xì)胞或同一類型的不同細(xì)胞中,三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù)也可以是不同的醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性(mutability),將不同于拷貝數(shù)改變前的基因。這不同于以往發(fā)現(xiàn)的基因突變。過(guò)去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率,突變率是很低的,而且變動(dòng)是很小的。比如,編碼血纖維原肽(400個(gè)氨基酸組成)的基因的突變率,估計(jì)是每20萬(wàn)年改變一個(gè)氨基酸,這些突變可說(shuō)是“靜止的”。由于三核苷酸擴(kuò)增突變不同于此,所以稱之為動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation)。動(dòng)態(tài)突變也可稱為基因組不穩(wěn)定性(genomic instability)。
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