先天性肥厚性幽門狹窄診斷和鑒別診斷凡具有典型的嘔吐病史者，應(yīng)疑及本病。若于右上腹部捫及橄欖狀腫塊，輔以影像學(xué)檢查，即可確診。

需與引起嘔吐的其他原因鑒別：

1.喂養(yǎng)不當(dāng)

2.幽門痙攣 間歇性不規(guī)則嘔吐，非噴射性，量不多，無進(jìn)行性加重，偶見胃蠕動(dòng)波，但右上腹摸不到腫塊。B超檢查幽門肌層不肥厚，阿托品、氯丙嗪（冬眠靈）等解痙鎮(zhèn)靜劑治療效果良好。

3.胃食管反流 嘔吐為非噴射性，上腹無蠕動(dòng)波，無右上腹橄欖樣腫塊。X線鋇餐檢查、食管24小時(shí)pH監(jiān)測(cè)和食管動(dòng)力功能檢查等可協(xié)助確診。

4.胃扭轉(zhuǎn) 生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)嘔吐，移動(dòng)體位時(shí)嘔吐加劇。X線鋇餐檢查可見：①食管與胃黏膜有交叉現(xiàn)象；②胃大彎位于小彎之上；③幽門竇的位置高于十二指腸球部；④雙胃泡、雙液平面；⑤食管腹段延長(zhǎng)，且開口于胃下方。胃鏡檢查亦可達(dá)到診斷和治療（胃鏡下整復(fù)）的目的。