唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現(xiàn)象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致學習障礙、智力障礙等癥狀。

唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高。

據(jù)《自然》網(wǎng)站報道，現(xiàn)在，來自麻省大學醫(yī)學院的科學家首次成功的“關(guān)閉”了唐氏綜合癥（Down syndrome）細胞內(nèi)的多余染色體，顯示有可能糾正導致唐氏綜合癥的基因缺陷。醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理

這項研究成果將有助于科學家更好地理解唐氏綜合征這一遺傳疾病，為未來建立潛在治療靶點提供了可能。相關(guān)研究論文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）雜志上。

在這項最新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表達的功能，將其引入唐氏綜合征患者的細胞培養(yǎng)模型時，它會覆蓋在第3條21號染色體周圍，抑制這條“多余”染色體上的基因表達，從而有助于糾正這些細胞的生長和分化異常。

科學家是在實驗室干細胞上進行的實驗，這一成果還需要等待臨床檢驗。即便能抑制和關(guān)閉多余染色體的功能，由于神經(jīng)系統(tǒng)和生理發(fā)育的復雜性，可能最多能逆轉(zhuǎn)患者的部分癥狀，如果能在胎兒還在子宮里的進行修復，可能成效會更顯著。

未來，研究人員計劃將使用這一“全染色體療法”來測試能否改善小鼠模型的唐氏綜合癥癥狀。