【提問(wèn)】著色性干皮病，請(qǐng)分析？

【回答】答復(fù)：本題選A。

著色性干皮病是一種隱性遺傳性疾病，有些呈性聯(lián)遺傳。因核酸內(nèi)切酶異常造成DNA修復(fù)障礙所致。臨床以光暴露部位色素增加和角化及癌變?yōu)樘卣?。診斷要點(diǎn)：幼年發(fā)病，常有同胞發(fā)病史；患兒生后皮膚和眼對(duì)日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出現(xiàn)紅斑，褐色斑點(diǎn)及斑片，伴毛細(xì)管擴(kuò)張，間有色素脫失斑和萎縮或疤痕。皮膚干燥。數(shù)年內(nèi)發(fā)生基底細(xì)胞癌，鱗癌及惡性黑素瘤。病情隨年齡逐漸加重，多數(shù)患者于20歲前因惡性腫瘤而死亡。

★問(wèn)題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---生物化學(xué)