21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，

鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能

力受損最大。

3.語言發(fā)育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運動發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓練。

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延

遲。

7.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。