先天性心臟病會遺傳嗎?概率是多少?為幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理相關(guān)內(nèi)容分享如下,供大家參考了解!
先心病屬多基因遺傳病
先天性心臟病的病因尚未闡明。
少數(shù)先心病,是由單基因突變和染色體畸變引起的,如雙胞胎中僅1胎有先心病。大多數(shù)先心病,屬多基因遺傳病,是由遺傳因素加環(huán)境因素相互作用引起的,一些先心病高發(fā)家族史也證實(shí)了這一點(diǎn)。
先心病有家族傾向性
先心病有明顯家族傾向性。
同一個家庭中,父母與子女或兄弟姐妹同時患先心病的情況并不少見,而且疾病性質(zhì)非常近似。研究顯示,親子代病型一致率高達(dá)41.7%,提示先心病一級親屬間有共同的遺傳起源。
如果母親所生的第一胎患有先心病,第二胎患病可能性為2%左右。連續(xù)兩胎都是先心病,再生先心病兒可能性增至10%。如果母親患有先心病,第二代患病的危險(xiǎn)性為10%。
有些先心病有性別傾向性。
比如房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉,多見于女性。主動脈瓣狹窄、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位及主動脈竇瘤,多見于男性。單純性室間隔缺損,男女患病率無明顯差別,但伴有主動脈瓣脫垂者,男性患病率為女性的5倍。
先心病遺傳因素分類
多基因遺傳
多數(shù)為單純的心血管畸形,而不伴有其他畸形,占先心病的90%。臨床研究表明,多基因遺傳因素在先心病的發(fā)病過程中發(fā)揮重要作用,遺傳度約為55%~65%。
(遺傳度是指人的性狀或疾病由基因決定的程度,一般用百分比表示。比如身高的遺傳度是85%,表明身高85%由遺傳決定,15%由環(huán)境決定。)
染色體異常
染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變,都能引起各類綜合征,如21-三體綜合征、5p-綜合征等,多伴有先心病,這部分先心病約占5%。
單基因突變
由單基因突變引起的先心病約占3%。包括常染色體顯性、隱性遺傳性疾病和伴性遺傳病。如Marfan綜合征、Hurler綜合征、Ellis-Van Greveld綜合征、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Duchnne型等。
常見先心病遺傳分析
Marfan綜合征(馬凡綜合征)
常染色顯性遺傳疾病,基因定位已十分明確,位于15號染色體的長臂上,至今已發(fā)現(xiàn)了20多個突變位點(diǎn) 。
房間隔缺損
遺傳度為57%~60%,先證者(家族中第一位發(fā)生該疾病者)同胞及子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%~4.6%。
室間隔缺損
室間隔缺損在亞洲群體發(fā)病率為1.2%~3.1%,其遺傳度在43%~55%,先證者的同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為3.3%~4.4%,其子女為3.7%~4.0%。
其他先心病
最常見的與遺傳有關(guān)的先天性心臟病,是伴有其它器官畸形的先天性心臟病,如多脾綜合征,其100%伴有先天性心臟病。染色體病如21三體綜合征,50%患者伴有先天性心臟病,Turner綜合征40%可伴先天性心臟病。
先心管家小貼士
許多人認(rèn)為,先天性心臟病人手術(shù)后就和正常人一樣了,生孩子沒有危險(xiǎn),這種看法很不全面,他們只注意了心臟的承受能力,而忽視了先心病的遺傳性。
有先心病家族史、本人有先心病、第一胎有先心病等,都屬于先心病遺傳的高危人群。應(yīng)在孕期監(jiān)測胎兒心臟,22周~28周為胎兒超聲心動圖探查最佳時期。
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