染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。這種組型技術可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關系，比如：染色體數(shù)目的異常增加、形狀發(fā)生異常變化等。以染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示染色體組的特性，稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處于體細胞有絲分裂中期的染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示，但是，也可以其他時期，特別是以前期或分裂間期的染色體形態(tài)來表示。關于整個染色體的情況可作下列記載而加以表示：各自的長度、粗細；著絲粒的位置；隨體及次縊痕的有無、數(shù)目、位置；凝縮部不同的部分以及異染色質(zhì)部分、常染色質(zhì)部分；染色粒、端粒的形態(tài)、大小及分布情況；小縊痕的數(shù)目、位置；由于溫度和藥品處理所產(chǎn)生的染色體分帶（band）的形態(tài)、數(shù)目、位置等等。對于染色體組的表示，現(xiàn)已提出幾種方法。例如，染色體的數(shù)目是以n、2n分別表示配子和合子的染色體數(shù)目，以x表示基數(shù)，以b表示原始基數(shù)，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x 1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等編號表示各個染色體。另外，為了表示各個染色體的形態(tài)特征，還可采用“V”形、“J”形等名稱，或者采用由A．Levan等（1964）所提出的根據(jù)著絲粒的位置進行分類的方法等。關于人類的染色體組型的表示法，在國際上是統(tǒng)一的（在丹佛1960、倫敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召開的人類染色體會議上所制訂的），已規(guī)定了為了表示染色體形態(tài)特征的染色體臂比、著絲點指數(shù)等指標。