遺傳的染色體學(xué)說的證據(jù)來自于這樣的實(shí)驗(yàn)，一些特殊基因的遺傳行為和性染色體（sex chromosome）傳遞的關(guān)系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發(fā)現(xiàn)為Sutton-Boveri的學(xué)說提供了一個(gè)實(shí)驗(yàn)證據(jù)。

在孟德爾以前（1891年）德國的細(xì)胞學(xué)家亨金（Henking,H）曾經(jīng)用半翅目的昆蟲蝽做實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂中雄體細(xì)胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體，在第一次減數(shù)分裂時(shí)，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為“X”染色體。后來在其它物種的雄體中也發(fā)現(xiàn)了“X”染色體。

1900年麥克朗（McClung, C.E）等就發(fā)現(xiàn)了決定性別的染色體。他們采用的材料多為蚱蜢和其它直翅目昆蟲。1902年麥克朗發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體，稱為副染色體（accessory chromosome）。在受精時(shí)，它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜（Wilson, E.B）觀察到另一種半翅目昆蟲（Proteror）的雌體有6對染色體，而雄性只有5對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實(shí)雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。

在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）發(fā)現(xiàn)擬步行蟲屬（Tenebrio molitor）中的一種甲蟲雌雄個(gè)體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一條雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發(fā)現(xiàn)了相同的情況，果蠅共有4對染色體，在雄性中有一對是異形的染色體。在1914年塞勒（Seiler,J）證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。他們根據(jù)異形染色體的存在和性別的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)了性染色體，現(xiàn)在已完全證實(shí)了他們的推論是完全正確的。嚴(yán)格地說異形染色體的存在僅是一條線索，而不是證據(jù)，不能因?yàn)榇嬖诋愋稳旧w，就表明其為性染色體。一定要通過實(shí)驗(yàn)證明這條染色體上存在決定性別的主要基因，方能定論。