【提問】Alport綜合癥是什么？有什么臨床表現(xiàn)？怎么治療？

【回答】學(xué)員：您好！您的問題答復(fù)如下：

Alport綜合征又稱為遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進(jìn)行性腎炎。

本病主要遺傳方式是x-連鎖顯性遺傳，致病基因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關(guān)，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發(fā)病，血尿（變形紅細(xì)胞血尿）為突出和首發(fā)表現(xiàn)，間斷或持續(xù)性肉眼或鏡下血尿，多在排特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重是。腎功能呈慢性進(jìn)行性損害，男性尤為突出，常在20-30歲時(shí)進(jìn)入終末期腎衰。常伴高頻性神經(jīng)性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉著、球形晶體、白內(nèi)障及眼底病變。本病目前尚無特效治療，避免感染、勞累和妊娠及損傷腎臟的藥物。一旦腎功能不全，應(yīng)限制蛋白及磷入量，并積極控制高血壓，防止后天因素加速病變進(jìn)展。

祝您學(xué)習(xí)愉快！

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---泌尿系統(tǒng)