江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心發(fā)現(xiàn)兩例世界首例罕見染色體異常核型。

　　第一例異常核型為：46，XX，t（1；4；13）。是位27歲女性患者的一條1號染色體長臂3區(qū)2帶、一條4號染色體長臂2區(qū)7帶斷裂及一條13號染色體長臂2區(qū)1帶斷裂后相互易位重接，患者染色體發(fā)生復雜平衡易位。

　　第二例異常核型為：46，XY，t（2；3），inv（3）。該男性27歲患者的一條2號染色體長臂3區(qū)3帶斷裂與一條3號染色體短臂2區(qū)5帶斷裂后易位重接，染色體發(fā)生平衡易位同時該3染色體還有臂間倒位異常。雖然患者的染色體的一部分互換了位置及倒位，但染色體總數(shù)未變，基因沒有減少，因此不會造成患者在外貌、智力和發(fā)育上的缺陷，但卻有可能嚴重影響胎兒健康，導致流產(chǎn)、胎死腹中或胎兒先天嚴重畸形等情形。

　　以上兩例異常核型經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝教授和戴和平教授等專家鑒定，該染色體異常核型國內(nèi)外資料未見報道，確認為世界首報染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。結果顯示屬于一罕見的染色體結構異常，經(jīng)國際人類染色體核型登記庫顧問夏家輝等院士鑒定為世界首例。