實(shí)驗(yàn)室檢查和診斷

　　早產(chǎn)嬰兒缺乏維生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活檢中有壞死的蠟樣質(zhì)色素沉著。也可觀察到過(guò)氧化物溶血增加。血漿生育酚水平＜4μg/ml（＜9.28μmol/L）。成人在血漿生育酚水平＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）并有紅細(xì)胞對(duì)過(guò)氧化氫敏感性增高時(shí)，即可認(rèn)為是維生素E缺乏。如果存在血脂過(guò)多，α-生育酚水平升高，當(dāng)生育酚水平是＜0.7mg/g（＜1.6μmol/g）血漿脂肪，即相當(dāng)于＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）的血脂正常者，可診斷為缺乏。

　　維生素E缺乏者在無(wú)肌酸飲食時(shí)可出現(xiàn)過(guò)量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高。脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失，脊柱索的后角可能變性。

　　治療

　　α-生育酚的預(yù)防劑量足月產(chǎn)嬰兒為0.5mg/kg，早產(chǎn)兒為5~10mg/kg.

　　對(duì)吸收不良引起的明顯缺乏應(yīng)每天給以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯（1mg＝1.4IU）。

　　更大的劑量（直到每日100mg/kg，口服均分量）對(duì)治療無(wú)β脂蛋白血癥早期神經(jīng)病或克服吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是需要的。這些治療能緩解年輕病人的癥狀并控制年長(zhǎng)病人的神經(jīng)病變。

　　對(duì)無(wú)脂肪吸收不良維生素E缺乏的遺傳型病人，大劑量的α-生育酚（每天100~200IU）可改善缺乏并能防止神經(jīng)病的后遺癥。