21-三體綜合征 | 2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師高頻知識點命題練習（A3|A4型題）

2023-04-19 16:46 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊“爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。

（1）該患兒最可能的診斷是？

A.佝僂病

B.營養(yǎng)不良

C.斜視

D.21-三體綜合征

E.腦發(fā)育不良

【正確答案】D

【答案解析】患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。

（2）如想確診應(yīng)該根據(jù)？

A.特殊面容

B.貫通手

C.atd角的測定

D.細胞遺傳學(xué)診斷

E.新生兒篩查

【正確答案】D

【答案解析】21-三體綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細胞遺傳學(xué)診斷。

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