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醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理分享“備考2022年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師必備知識點—唐氏綜合征”內(nèi)容如下,希望可以幫助大家鞏固復(fù)習(xí)相關(guān)考點!
【唐氏綜合征】
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,屬常染色體畸變,是染色體病中最常見的一種。
典型苯丙酮尿癥(PKU)是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。
非典型苯丙酮尿癥(PKU)屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶啶還原酶(DHPR)缺乏所致。
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