(1)先天性腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)：

又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病，是導(dǎo)致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變?yōu)樘耗I上腺合成皮質(zhì)醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21-羥化酶缺乏，因而不能將17α-羥孕酮轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，當(dāng)皮質(zhì)醇合成量減少時(shí)，對下丘腦和腺垂體的負(fù)反饋?zhàn)饔孟В瑢?dǎo)致腺垂體促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質(zhì)醇量趨于正常，但同時(shí)也刺激腎上腺網(wǎng)狀帶產(chǎn)生異常大量雄激素．致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。 通常患者出生時(shí)即有陰蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰蒂下方見一小孔，尿液由此排出。嚴(yán)重者兩側(cè)大陰唇肥厚有皺，并有程度不等的融合，狀似陰囊，但其中無睪丸捫及；子宮、輸卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發(fā)現(xiàn)陰道口。隨著嬰兒長大，男性化日益明顯，幾歲時(shí)即有陰毛和腋毛出現(xiàn)，至青春期乳房不發(fā)育，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制，無月經(jīng)來潮。雖然幼女期身高增長快，但因骨骺愈合早，至成年時(shí)反較正常婦女矮小。實(shí)驗(yàn)室檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α－羥孕酮均顯著升高。

(2)孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物：

人工合成孕激素、達(dá)那唑或甲睪酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服藥過程中同時(shí)受孕，均可導(dǎo)致女胎外生殖器男性化，類似先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致畸形，但程度輕，且在出生后男性化不再加劇，至青春期月經(jīng)來潮，還可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范圍。