完全型雄激素不敏感綜合征患者出生時(shí)外生殖器完全為女性，故以往曾將此病稱為睪丸女性化綜合征。由于患者體內(nèi)睪酮能通過芳香化酶轉(zhuǎn)化為雌激素，至青春期乳房發(fā)育豐滿，但乳頭小，乳暈較蒼白，陰毛、腋毛多缺如，陰道為盲端，較短淺，無子宮。兩側(cè)睪丸大小正常，位于腹腔內(nèi)、腹股溝或偶在大陰唇內(nèi)捫及。血睪酮、FSH、尿17－酮均為正常男性值，血LH較正常男性增高，雌激素略高于正常男性。 不完全型雄激素不敏感綜合征患者較完全型少見，外陰多有兩性畸形，表現(xiàn)為陰蒂肥大或?yàn)槎绦￡幥o，陰唇部分融合，陰道極短或僅有淺凹陷。只青春期可出現(xiàn)陰茂、腋毛增多和陰蒂繼續(xù)增大等男性改變。